#sağlık
1
distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik geçişli bir hastalıktır. en sık erkek çocuklarda görülür. distrofin geni, insan dna'sındaki en uzun genlerden birisidir ve x kromozomunda taşınır.
bu hastalıkta kas fonksiyonları için gerekli olan distrofin proteini eksiktir. distrofin, iskelet ve kardiyak kaslarda bulunan, kasılma ve gevşeme esnasında kas liflerini koruyan, aktin filamentlerini sarkolemmadaki diğer destek proteinlerine bağlayan bir proteindir.
yürümenin gecikmesi, yürürken sık düşme, yorgunluk, merdiven inip çıkmada zorluk, oturduğu yerden kalkmakta zorluk, ayağa kalkarken zorluk yaşamak gibi belirtileri vardır.
10'lu yaşlarda yürümelerinde, solumalarında ve kalp kaslarında tutulmalar gerçekleşir.